Obsah
Genetické poradenství, známé také jako genetické mapování, je multidisciplinární a interdisciplinární proces prováděný s cílem zjistit pravděpodobnost výskytu určité nemoci a pravděpodobnost jejího přenosu na členy rodiny. Toto vyšetření může provést nositel určité genetické choroby a jeho rodinní příslušníci a na základě analýzy genetických charakteristik lze určit metody prevence, rizika a alternativy léčby.
Genetické poradenství má několik aplikací, které lze použít při plánování těhotenství nebo prenatální péči, ke kontrole, zda existuje šance na změny u plodu a rakoviny, aby bylo možné posoudit pravděpodobnost výskytu rakoviny a stanovit možné závažnost a léčba.
K čemu je genetické poradenství
Genetické poradenství se provádí s cílem ověřit riziko vzniku určitých nemocí. To je možné z analýzy celého genomu osoby, ve které lze identifikovat jakýkoli typ alterace, která může upřednostňovat výskyt nemocí, zejména rakoviny s dědičnými vlastnostmi, jako je například prsa, vaječník, štítná žláza a prostata.
K provedení genetického mapování je nutné, aby to doporučil lékař, navíc se tento typ vyšetření nedoporučuje všem lidem, pouze těm, kteří jsou vystaveni riziku vzniku dědičných onemocnění, nebo například v případě manželství mezi příbuznými, tzv. pokrvné manželství. Znát rizika příbuzného manželství.
Jak se to dělá
Genetické poradenství spočívá v provádění testů, které dokážou odhalit genetická onemocnění. Může to být retrospektivní, pokud jsou v rodině alespoň dva lidé s tímto onemocněním, nebo prospektivní, pokud v rodině nejsou žádní lidé s tímto onemocněním, a to s cílem ověřit, zda existuje šance na rozvoj genetického onemocnění či nikoli.
Genetické poradenství probíhá ve třech hlavních fázích:
- Anamnéza: v této fázi osoba vyplní dotazník obsahující otázky týkající se výskytu dědičných chorob, problémů souvisejících s pre nebo postnatálním obdobím, anamnézy mentální retardace, anamnézy potratů a přítomnosti pokrvných vztahů v rodině, což je vztah mezi příbuznými. Tento dotazník je aplikován klinickým genetikem a je důvěrný a informace jsou určeny pouze pro profesionální použití as příslušnou osobou;
- Fyzikální, psychologické a laboratorní testy: lékař provede řadu testů, aby zkontroloval, zda existují nějaké fyzické změny, které mohou souviset s genetikou. Kromě toho lze analyzovat dětské fotografie osoby a její rodiny, aby se také pozorovaly charakteristiky související s genetikou. Rovněž se provádějí inteligenční testy a jsou požadovány laboratorní testy k posouzení zdravotního stavu osoby a jejího genetického materiálu, které se obvykle provádí vyšetřením lidské cytogenetiky. Molekulární testy, jako je sekvenování, se také provádějí za účelem identifikace změn v genetickém materiálu dané osoby;
- Vypracování diagnostických hypotéz: poslední fáze je prováděna na základě výsledků fyzikálních a laboratorních vyšetření a analýzy dotazníku a sekvenování. Díky tomu může lékař informovat osobu, pokud má nějaké genetické změny, které by mohly být přeneseny na další generace, a pokud se projeví, šance, že se tato změna musí projevit a vygenerovat charakteristiky nemoci, stejně jako závažnost.
Tento proces provádí tým odborníků koordinovaný klinickým genetikem, který je odpovědný za vedení lidí v souvislosti s dědičnými chorobami, šancemi na přenositelnost a projevy nemocí.
Prenatální genetické poradenství
Genetické poradenství lze provádět během prenatální péče a je indikováno zejména v případě těhotenství v pokročilém věku, u žen s onemocněním, které může ovlivnit vývoj embrya, au párů s rodinnými vazbami, jako jsou například bratranci.
Prenatální genetické poradenství je schopno identifikovat trizomii 21. chromozomu, která charakterizuje Downův syndrom, což může pomoci při plánování rodiny. Zjistěte více o Downově syndromu.
Lidé, kteří si přejí mít genetické poradenství, by se měli poradit s klinickým genetikem, který je lékařem odpovědným za vedení genetických případů.