Obsah
Fanconiho anémie je genetické a dědičné onemocnění, které je vzácné a u dětí se projevuje vrozenými vadami při narození, progresivním selháním kostní dřeně a predispozicí k rakovině, změnami, které si obvykle všimneme při prvním let života dítěte.
I když může vykazovat několik známek a příznaků, jako jsou změny v kostech, kožní skvrny, poškození ledvin, nízký vzrůst a větší šance na rozvoj nádorů a leukémie, toto onemocnění se nazývá anémie, protože jeho hlavním projevem je pokles produkce krvinek přes kostní dřeň.
K léčbě Fanconiho anémie je nutné sledovat hematologa, který vede krevní transfuze nebo transplantace kostní dřeně. Screening a preventivní opatření k prevenci nebo včasné detekci rakoviny jsou také velmi důležité.
Hlavní příznaky
Mezi příznaky a projevy Fanconiho anémie patří:
- Anémie, nízký počet krevních destiček a méně bílých krvinek, což zvyšuje riziko slabosti, závratí, bledosti, purpurových skvrn, krvácení a opakovaných infekcí;
- Kostní deformity, jako je absence palce, zmenšení palce nebo zkrácení paže, mikrocefalie, vyladěný obličej s malými ústy, malými očima a malou bradou;
- Nízký vzrůst, protože děti se rodí s nízkou hmotností a vzrůstem pod očekávání jejich věku;
- Káva s mlékem barevné skvrny na kůži;
- Zvýšené riziko vzniku rakoviny, jako je leukémie, myelodysplasie, rakovina kůže, rakovina hlavy a krku a genitální a urologické oblasti;
- Změny zraku a sluchu.
Tyto změny jsou způsobeny genetickými vadami přenášenými z rodičů na děti, které postihují tyto části těla. Některé příznaky a příznaky mohou být u některých lidí intenzivnější než u jiných, protože intenzita a přesné umístění genetické změny se mohou u jednotlivých lidí lišit.
Jak je stanovena diagnóza
Diagnóza Fanconiho anémie je podezřelá z klinického pozorování a známek a příznaků onemocnění. K identifikaci problémů a deformací spojených s onemocněním může být užitečné provedení krevních testů, jako je krevní obraz, kromě zobrazovacích testů, jako je MRI, ultrazvuk a rentgenové vyšetření kostí.
Diagnóza je potvrzena hlavně genetickým testem zvaným Test chromozomální křehkosti, který je zodpovědný za detekci zlomů nebo mutací DNA v krevních buňkách.
Jak se léčba provádí
Léčba Fanconiho anémie se provádí pod vedením hematologa, který doporučuje krevní transfuze a použití kortikosteroidů ke zlepšení krevní aktivity.
Když však dřeň zkrachuje, je možné ji vyléčit pouze transplantací kostní dřeně. Pokud osoba nemá kompatibilního dárce pro tuto transplantaci, lze použít léčbu androgenními hormony ke snížení počtu krevních transfuzí, dokud není dárce nalezen.
Osoba s tímto syndromem a jeho rodina musí také mít kontrolu a radu od genetika, který bude radit při zkouškách a sledovat další lidi, kteří mohou mít nebo přenášet toto onemocnění na své děti.
Kromě toho je kvůli genetické nestabilitě a zvýšenému riziku rakoviny velmi důležité, aby osoba s tímto onemocněním byla pravidelně vyšetřována a přijala některá preventivní opatření, například:
- Nekuřte;
- Vyvarujte se konzumace alkoholických nápojů;
- Proveďte očkování proti HPV;
- Nevystavujte se záření, jako jsou rentgenové paprsky;
- Vyvarujte se nadměrného vystavení nebo ochrany před sluncem;
Je také důležité jít na konzultace a kontaktovat další odborníky, kteří dokážou detekovat možné změny, například zubaře, ORL, urologa, gynekologa nebo logopeda.