Obsah
Myelofibróza je vzácný typ onemocnění, ke kterému dochází v důsledku mutací, které vedou ke změnám v kostní dřeni, což vede k poruchám v procesu buněčné proliferace a signalizace. V důsledku mutace dochází ke zvýšení produkce abnormálních buněk, které v průběhu času vede k tvorbě jizev v kostní dřeni.
Kvůli množení abnormálních buněk je myelofibróza součástí skupiny hematologických změn známých jako myeloproliferativní neoplazie. Toto onemocnění má pomalý vývoj, a proto se příznaky a příznaky objevují až v pokročilejších stádiích onemocnění, je však důležité zahájit léčbu ihned po stanovení diagnózy, aby se zabránilo progresi onemocnění a vývoji k leukémii, protože příklad.
Léčba myelofibrózy závisí na věku osoby a stupni myelofibrózy a může být nutné provést transplantaci kostní dřeně k vyléčení osoby nebo použití léků, které pomáhají zmírnit příznaky a zabránit progresi onemocnění.
Příznaky myelofibrózy
Myelofibróza je pomalu se vyvíjející onemocnění, a proto nevede k výskytu známek a příznaků v raných stádiích onemocnění. Příznaky se obvykle objevují, když je onemocnění pokročilejší, a mohou být:
- Anémie;
- Nadměrná únava a slabost;
- Dýchavičnost;
- Bledá kůže;
- Obtíže v oblasti břicha;
- Horečka;
- Noční pot;
- Časté infekce;
- Hubnutí a chuť k jídlu;
- Zvětšená játra a slezina;
- Bolest kostí a kloubů.
Jelikož toto onemocnění postupuje pomalu a nemá žádné charakteristické příznaky, diagnóza se často stanoví, když osoba přijde k lékaři, aby zjistila, proč se často cítí unavená, a na základě provedených testů je možné diagnózu potvrdit.
Je důležité zahájit diagnostiku a léčbu v počátečních stádiích nemoci, aby se zabránilo rozvoji onemocnění a rozvoji komplikací, jako je vývoj k akutní leukémii a selhání orgánů.
Proč se to stalo
Myelofibróza se vyskytuje v důsledku mutací, ke kterým dochází v DNA a které vedou ke změnám v procesu buněčného růstu, proliferace a smrti. Tyto mutace jsou získány, to znamená, že nejsou zděděny geneticky, a proto syn osoby, která má myelofibrózu, nemusí nutně mít tuto chorobu. Podle svého původu lze myelofibrózu rozdělit na:
- Primární myelofibróza, která nemá žádnou konkrétní příčinu;
- Sekundární myelofibróza, která je výsledkem vývoje dalších onemocnění, jako je metastatická rakovina a esenciální trombocytémie.
Přibližně 50% případů myelofibrózy je pozitivních na mutaci genu Janus Kinase (JAK 2), který se nazývá JAK2 V617F, u kterého v důsledku mutace v tomto genu dochází ke změně v procesu buněčné signalizace, což vede k charakteristickým laboratorním nálezům onemocnění. Kromě toho bylo zjištěno, že lidé s myelofibrózou měli také mutaci genu MPL, která také souvisí se změnami v procesu buněčné proliferace.
Diagnóza myelofibrózy
Diagnózu myelofibrózy stanoví hematolog nebo onkolog prostřednictvím vyhodnocení známek a příznaků prezentovaných osobou a výsledku požadovaných testů, zejména krevního obrazu a molekulárních testů k identifikaci mutací souvisejících s onemocněním.
Během hodnocení příznaků a fyzického vyšetření může lékař také pozorovat hmatatelnou splenomegalii, což odpovídá zvětšení sleziny, která je orgánem odpovědným za destrukci a produkci krevních buněk, stejně jako kostní dřeň. Protože však u myelofibrózy je kostní dřeň narušena, přetížení sleziny končí, což vede k jejímu zvětšení.
Krevní obraz osoby s myelofibrózou má některé změny, které ospravedlňují příznaky dané osoby a naznačují problémy v kostní dřeni, jako je zvýšení počtu leukocytů a krevních destiček, přítomnost obřích krevních destiček, snížení počtu červených krvinek, zvýšení počtu erytroblastů, které jsou nezralé červené krvinky a přítomnost dakryocytů, což jsou červené krvinky ve formě kapky a které se normálně objevují v krvi v případě změny v kostní dřeni. Další informace o dakryocytech.
Kromě krevního obrazu se provádí myelogram a molekulární vyšetření k potvrzení diagnózy.Myelogram si klade za cíl identifikovat příznaky, které naznačují, že je narušena kostní dřeň, a v těchto případech existují známky naznačující fibrózu, hypercelulárnost, větší počet zralých buněk v kostní dřeni a zvýšení počtu megakaryocytů, které jsou prekurzorovými buňkami krevních destiček. Myelogram je invazivní vyšetření a pro jeho provedení je nutné aplikovat lokální anestézii, protože se používá silná jehla schopná zasáhnout vnitřní část kosti a odebrat materiál kostní dřeně. Pochopte, jak se myelogram vytváří.
Molekulární diagnóza se provádí k potvrzení onemocnění identifikací mutací JAK2 V617F a MPL, které svědčí o myelofibróze.
Jak se léčba provádí
Léčba myelofibrózy se může lišit podle závažnosti onemocnění a věku osoby a v některých případech může být doporučeno použití léků s inhibitory JAK, které zabraňují progresi onemocnění a zmírňují příznaky.
V případech středního a vysokého rizika se doporučuje transplantace kostní dřeně, aby se podpořila správná aktivita kostní dřeně, a proto je možné podpořit zlepšení. Přestože je transplantace kostní dřeně typem léčby, která podporuje léčbu myelofibrózy, je poměrně agresivní a je spojena s několika komplikacemi. Podívejte se více na transplantaci kostní dřeně a komplikace.
-o-que--e-o-que-significa-quando-est-alta.jpg)