Obsah
Srpkovitá anémie je onemocnění charakterizované změnami ve tvaru červených krvinek, které mají tvar srpu nebo půlměsíce. Kvůli této změně jsou červené krvinky méně schopné přenášet kyslík a navíc zvyšují riziko ucpání krevních cév v důsledku změněného tvaru, což může vést k rozsáhlé bolesti, slabosti a apatii.
Příznaky tohoto typu anémie lze potlačit užíváním léků, které je nutno užívat po celý život, aby se snížilo riziko komplikací, avšak léčba se provádí pouze transplantací hematopoetických kmenových buněk.
Hlavní příznaky
Kromě běžných příznaků jakéhokoli jiného typu anémie, jako je únava, bledost a spánek, může srpkovitá anémie také způsobit další charakteristické příznaky, například:
- Bolest kostí a kloubů, protože kyslík přichází v menším množství, hlavně do končetin, jako jsou ruce a nohy;
- Krize bolesti v břiše, hrudníku a dolní části zad, v důsledku odumírání buněk kostní dřeně, a mohou být spojeny s horečkou, zvracením a tmavou nebo krvavou močí;
- Časté infekce, protože červené krvinky mohou poškodit slezinu, což pomáhá v boji proti infekcím;
- Zpomalení růstu a zpoždění puberty, protože červené krvinky ze srpkovité anémie poskytují tělu méně kyslíku a živin pro růst a vývoj;
- Žluté oči a pokožka díky tomu, že červené krvinky „umírají“ rychleji, a proto se bilirubinový pigment hromadí v těle a způsobuje žluté zbarvení kůže a očí.
Tyto příznaky se obvykle objevují po 4 měsících věku, ale diagnóza se obvykle stanoví v prvních dnech života, pokud novorozenec provede zkoušku nohou u dítěte. Zjistěte více o testu píchnutí na patě a o tom, jaké nemoci detekuje.
Jak potvrdit diagnózu
Diagnóza srpkovité anémie se obvykle provádí testováním dětské nohy v prvních dnech života dítěte. Tento test je schopen provést test zvaný hemoglobinová elektroforéza, který kontroluje přítomnost hemoglobinu S a jeho koncentraci. Je to proto, že pokud se zjistí, že osoba má pouze jeden gen S, tj. Hemoglobin typu AS, znamená to, že je nositelem genu srpkovité anémie a je klasifikována jako znak srpkovité buňky. V takových případech nemusí osoba vykazovat příznaky, ale musí být sledována rutinními laboratorními testy.
Pokud je u osoby diagnostikována HbSS, znamená to, že má srpkovitou anémii a měla by být léčena podle lékařského doporučení.
Kromě elektroforézy hemoglobinu lze diagnózu tohoto typu anémie provést měřením bilirubinu spojeného s krevním obrazem u lidí, kteří nepodstoupili test píchnutí na patě, a přítomností srpkovitých červených krvinek, přítomností retikulocyty, bazofilní skvrny a hodnota hemoglobinu pod normální referenční hodnotou, obvykle mezi 6 a 9,5 g / dl.
Možné příčiny srpkovité anémie
Příčiny srpkovité anémie jsou genetické, to znamená, že se rodí s dítětem a přenáší se z otce na syna.
To znamená, že kdykoli je člověku diagnostikováno onemocnění, má gen SS (nebo hemoglobin SS), který zdědil po své matce a otci. I když se rodiče mohou zdát zdraví, pokud mají otec a matka gen AS (nebo hemoglobin AS), který svědčí o nositeli nemoci, nazývané také znak srpkovité buňky, existuje šance, že dítě bude mít tuto nemoc (25% šance) nebo být nositelem (50% pravděpodobnost) nemoci.
Jak se léčba provádí
Léčba srpkovité anémie se provádí pomocí léků a v některých případech může být nutná transfuze krve.
Používají se hlavně peniciliny u dětí od 2 měsíců do 5 let, aby se zabránilo vzniku komplikací, jako je například zápal plic. Kromě toho lze analgetika a protizánětlivé léky použít také k úlevě od bolesti během krize a dokonce použít kyslíkovou masku ke zvýšení množství kyslíku v krvi a usnadnění dýchání.
Léčba srpkovité anémie musí být prováděna po celý život, protože tito pacienti mohou mít časté infekce. Horečka může naznačovat infekci, takže pokud má člověk se srpkovitou anémií horečku, měli by okamžitě jít k lékaři, protože u něj může dojít k septikémii za pouhých 24 hodin, což může být smrtelné. Léky snižující horečku by se neměly užívat bez lékařských znalostí.
Kromě toho je transplantace kostní dřeně také formou léčby, která je doporučena pro některé závažné případy a je zvolena lékařem a která může tuto chorobu vyléčit. Představuje však určitá rizika, například užívání léků snižujících imunitu. Zjistěte, jak probíhá transplantace kostní dřeně a možná rizika.
Možné komplikace
Komplikace, které mohou ovlivnit pacienty se srpkovitou anémií, mohou být:
- Zánět kloubů rukou a nohou, který je zanechává oteklé a velmi bolestivé a deformované;
- Zvýšené riziko infekcí v důsledku postižení sleziny, která nebude správně filtrovat krev, což umožní přítomnost virů a bakterií v těle;
- Porucha funkce ledvin, se zvýšenou frekvencí močení, je také běžné, že moč je tmavší a dítě má mokré lůžko až do dospívání;
- Rány na nohou, které se obtížně hojí a vyžadují oblékání dvakrát denně;
- Poškození jater, které se projevuje příznaky, jako je nažloutlá barva očí a kůže, ale která není hepatitidou;
- Žlučové kameny;
- Snížené vidění, jizvy, skvrny a strie v očích, v některých případech mohou vést k oslepnutí;
- Cévní mozková příhoda způsobená obtížností krve při zavlažování mozku;
- Srdeční selhání s kardiomegalií, infarkty a srdečním šelestem;
- Priapismus, což je bolestivá, abnormální a trvalá erekce, která není doprovázena sexuální touhou nebo vzrušením, běžná u mladých mužů.
Součástí léčby mohou být také krevní transfuze, které zvýší počet červených krvinek v oběhu a pouze transplantace hematopoetických kmenových buněk nabízí jedinou možnou léčbu srpkovité anémie, avšak s malými náznaky vzhledem k rizikům spojeným s tímto postupem. .
.jpg)
